Zespół Silvera-Russella
Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń[1].
Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953[2] i Russell w 1954[3].
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- niskorosłość (średni ostateczny wzrost mężczyzn 149,5 cm, 138 cm u kobiet)
- hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna)
- obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki)
- mała, trójkątna twarz
- mikrognacja
- wydatne czoło
- niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
- skierowane w dół kąciki ust
- wrodzone wady serca
- zastawki cewki tylnej
- spodziectwo
- opóźnienie wieku kostnego
- opóźnione zamykanie ciemiączek
- klinodaktylia małego palca
- hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca
- syndaktylia 2. i 3. palca stopy
- plamy café au lait
- opóźnienie umysłowe
- hipoglikemia
- niekiedy niedobór hormonu wzrostu
- predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.
Przypisy
- ↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
- ↑ Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368–376, 1953.
- ↑ Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial synostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc R Soc Med 47:1040–1044, 1954.
Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne
- SILVER-RUSSELL SYNDROME; SRS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Encyklopedia internetowa (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.