Zespół Simpsona-Golabi-Behmel
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel typu 1 (zespół Golabi-Rosen, ang. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS1, bulldog syndrome, Sara Agers Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dużej zmienności fenotypowej. Stwierdzono, że zespół spowodowany jest mutacją w genie GPC3 kodującym białko glipikanu-3[1]. U pacjentów stwierdza się nadmierny przerost ciała w okresie pre- jak i postnatalnym, i dysmorfię twarzy: zgrubiałe rysy ("twarz buldoga"), protruzję szczęki, szeroką nasadę nosa, zadarty koniuszek nosa. Często spotyka się wysoki wzrost. Inteligencja zazwyczaj pozostaje w normie, aczkolwiek donoszono o przypadkach opóźnienia umysłowego. Spotyka się wady dystalnych (odsiebnych) części kończyn, takie jak szerokie i krótkie dłonie i stopy i polidaktylia. Inne wady to szewska klatka piersiowa, wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej), uchyłek Meckela, niedokonany zwrot jelit i przepuklinę przeponową. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia guzów zarodkowych: neuroblastoma i nephroblastoma.
W diagnostyce różnicowej zespołu Simpsona-Golabi-Behmel należy przede wszystkim uwzględnić zespół Beckwitha-Wiedemanna.
Zespół opisali kolejno Joe Leigh Simpson i wsp. w 1975[2], Mahin Golabi i Linda Rosen w 1984[3] oraz Annemarie Behmel i wsp. w tym samym roku[4].
Przypisy
- ↑ Pilia G, Hughes-Benzie RM, MacKenzie A, Baybayan P, Chen EY, Huber R, Neri G, Cao A, Forabosco A, Schlessinger D. Mutations in GPC3, a glypican gene, cause the Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome. „Nature Genetics”. 12, s. 241-247, 1996. PMID: 8589713.
- ↑ J. L. Simpson, S. Landey, M. New, J. German: A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, XI(2): 18-24.
- ↑ M. Golabi, L. Rosen: A new X-linked mental retardation-overgrowth syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 345-358.
- ↑ A. Behmel, E. Plöchl, W. Rosenkranz: A new X-linked dysplasia gigantism syndrome: Identical with the Simpson dysplasia syndrome? Human Genetics, Berlin, 1984, 67: 409-413.
Linki zewnętrzne
- SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Simpson's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.