Zespół Sjögrena-Larssona
Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona.
Epidemiologia
Zespół Sjögrena i Larssona jest rzadką chorobą, ale w Szwecji w badaniu z 1981 roku wykazano, że na 58 pacjentów należących do 41 rodzin, 45 urodziło się w ograniczonym obszarze na północy kraju (Västerbotten); częstość choroby wynosi tam 8,3:100 000, a heterozygoty względem genu choroby stanowią 2% populacji[1].
Przypisy
Linki zewnętrzne
- SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.