Zespół Smith-Magenis

Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University^[1].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym
trudności w karmieniu
niechęć do ssania
opóźnienie rozwoju
charakterystyczne cechy dysmorficzne:
- brachycefalia
- szeroka, "kwadratowa" twarz
- wydatne czoło
- synophrys
zmarszczki nakątne
mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
- głęboko osadzone gałki oczne
- szeroki grzbiet nosa
- hipoplazja środkowego piętra twarzy
- krótki nos z zaokrąglonym koniuszkiem
- w niemowlęctwie mikrognacja, z czasem przechodząca we względny prognatyzm
- charakterystyczny wygląd ust, pełne wargi, ewersja górnej wargi
nieprawidłowości otolaryngologiczne:
- opóźnienie rozwoju mowy
- zachrypnięty głos
- niewydolność podniebienno-gardłowa (ang. velophalangeal insufficiency)
- nieprawidłowości budowy lub czynności tchawicy i oskrzeli
nieprawidłowości oczne:
- wady tęczówki
- microcornea
- odwarstwienie siatkówki
wady układu kostnego
charakterystyczny fenotyp neurobehawioralny:
- opóźnienie umysłowe
- opóźnienie rozwoju mowy
- neuropatia obwodowa
- nieuwaga
- nadaktywność
- częste wybuchy złości, wahania nastrojów
- impulsywność, agresja
- autoagresja (bicie się, gryzienie palców lub warg)
- nieposłuszeństwo
- skubanie skóry
- obgryzanie paznokci dłoni i (lub) stóp (onychotillomania)
- stereotypie ruchowe
  - charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis: ściskanie górnej części ciała, przytulanie samego siebie; ślinienie palców przy przewracaniu stron w książce
  - inne stereotypie: wkładanie przedmiotów do ust, wkładanie dłoni do ust, szczerzenie zębów, kołysanie się, obracanie przedmiotów
- zaburzenia snu, zakłócenia rytmu dobowego^[2]^[3]^[4]
wrodzone wady serca
wady nerek i dróg moczowych
nieprawidłowa funkcja tarczycy
rozszczep wargi i (lub) podniebienia
niedosłuch
drgawki
nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza hipogammaglobulinemia w zakresie IgA.

Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa zespołu Smith-Magenis obejmuje:

Przypisy

↑ Ann C.M.A.C.M. Smith Ann C.M.A.C.M. i inni, Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients, „American Journal of Medical Genetics”, 24 (3), 1986, s. 393-414, DOI: 10.1002/ajmg.1320240303, PMID: 2425619 .
↑ De Leersnyder H, Claustrat B, Munnich A, Verloes A. Circadian rhythm disorder in a rare disease: Smith-Magenis syndrome. „Mol Cell Endocrinol”. 252. 1-2, s. 88-91, 2006. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.043. PMID: 16723183.
↑ De Leersnyder H. Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith-Magenis syndrome: from symptoms to treatment.. „Trends Endocrinol Metab”. 17. 7, s. 291-8, 2006. DOI: 10.1016/j.tem.2006.07.007. PMID: 16890450.
↑ Potocki L, Glaze D, Tan DX, Park SS, Kashork CD, Shaffer LG, Reiter RJ, Lupski JR. Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. „J Med Genet”. 37. 6, s. 428-33, 2000. PMID: 10851253.

Bibliografia

Gropman AL, Elsea S, Duncan WC Jr, Smith AC. New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). „Curr Opin Neurol”. 20. 2, s. 125-34, 2007. PMID: 17351481.
Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 912-915. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Ann CM Smith, Judith E Allanson, Sarah H Elsea, Brenda M Finucane, Barbara Haas-Givler, Andrea Gropman, Kyle P Johnson, James R Lupski, Ellen Magenis, Lorraine Potocki, Beth Solomon. Smith-Magenis Syndrome. GeneReviews

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Ann C.M.A.C.M. Smith Ann C.M.A.C.M. i inni, Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients, „American Journal of Medical Genetics”, 24 (3), 1986, s. 393-414, DOI: 10.1002/ajmg.1320240303, PMID: 2425619 .

[2] De Leersnyder H, Claustrat B, Munnich A, Verloes A. Circadian rhythm disorder in a rare disease: Smith-Magenis syndrome. „Mol Cell Endocrinol”. 252. 1-2, s. 88-91, 2006. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.043. PMID: 16723183.

[3] De Leersnyder H. Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith-Magenis syndrome: from symptoms to treatment.. „Trends Endocrinol Metab”. 17. 7, s. 291-8, 2006. DOI: 10.1016/j.tem.2006.07.007. PMID: 16890450.

[4] Potocki L, Glaze D, Tan DX, Park SS, Kashork CD, Shaffer LG, Reiter RJ, Lupski JR. Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. „J Med Genet”. 37. 6, s. 428-33, 2000. PMID: 10851253.

[1]

[2]

[3]

[4]

Trisomie autosomów	zespół Downa (21) zespół Pataua (13) zespół Edwardsa (18) trisomia 9 zespół Warkany’ego 2 (8) zespół kociego oka (22) trisomia 16
Monosomie / delecje autosomów	zespół monosomii 1p36 (1) zespół TAR zespół Wolfa-Hirschhorna (4p) zespół cri du chat (5p) zespół Angelmana (15q) zespół Pradera-Williego (15q) zespół Millera-Diekera (17p) zespół Smith-Magenis (17p) zespół de Grouchy’ego (18p, 18q) zespół DiGeorge’a (22q)
Aberracje allosomów	zespół Turnera (45,X) zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) zespół XXX zespół XXXX zespół XXXXX zespół XYY syndrom de la Chapelle
Translokacje	chromosom Philadelphia chłoniak Burkitta

Navigation

Nawigacja

Portale tematyczne