Zespół Sturge’a-Webera

Jaskra (obrzęk rogówki i woloocze) u 2-miesięcznego niemowlęcia z zespołem Sturge’a-Webera

Zespół Sturge’a-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa[a], naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna[b], zespół Sturge’a-Kalischera-Webera[c], SWS (od ang. Sturge-Weber syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.

Epidemiologia

Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.

Objawy i przebieg

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. W obrębie mózgu występują zwapnienia w postaci podwójnie konturowanych girland, odpowiadających kształtom zakrętów mózgowych[1]. Należy do tzw. zespołu przerostów asymetrycznych[2].

Wyróżniono trzy typy zespołu:

  • typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
  • typ II – naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
  • typ III – izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie lub chirurgicznie[3]. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku[4] i Frederick Parkes Weber w 1922[5], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901[6], Vicente Dimitri w 1923[7] i Knud Haraldsen Krabbe w 1934[8].

Uwagi

  1. ↑ także naczyniakowatość mózgowo-twarzowa
  2. ↑ także naczyniakowatość mózgowa trójdzielna
  3. ↑ także zespół Sturge'a-Webera-Dimitriego oraz zespół Sturge'a-Webera-Krabbego

Przypisy

  1. ↑ Yuranga Weerakkody, Frank Gaillard, Sturge-Weber syndrome [dostęp 2019-10-19].
  2. ↑ Wiktora Degi, Ortopedia i Rehabilitacja, t.II, s. 18.
  3. ↑ Bourgeios M. et al.. Surgical treatment of epilepsy in Sturge-Weber syndrome in children. „Journal of Neurosurgery”, 2007. DOI: 10.3171/ped.2007.106.1.20. (ang.). 
  4. ↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879. 
  5. ↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922. 
  6. ↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. DOI: 10.1007/BF01960295. 
  7. ↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923. 
  8. ↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934. 

Bibliografia

  • Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Sturge.gif
The patient was born two months prematurely (birth weight: 3lb 5 oz) and was in an incubator with oxygen for seven weeks. The corneas were cloudy at birth, but cleared. Then, at age 2 months, he developed rapid opacification of the left cornea ([1]), followed by opacification of the right cornea. The intraocular pressure was considered normal in both eyes. He also had extensive hemangioma of the face, head, and limbs (Sturge-Weber). Bilateral goniotomies were done, but the patient died 5 days later from an obstructed hernia. His eyes were removed post mortem.