Zespół Toriello-Careya

Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencją Robina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci[1]. Termin zespołu Toriello-Careya wprowadził Lacombe i wsp. w 1992 roku[2]. Dziedziczenie jest najprawdopodobniej autosomalne recesywne[3], chociaż przedstawiano też dowody na dziedziczenie sprzężone z płcią[4].

Objawy i przebieg

Na fenotyp zespołu składają się:

  • agenezja ciała modzelowatego
  • hipotonia mięśniowa
  • cechy dysmorficzne twarzy:
    • telekantus
    • krótkie szpary powiekowe
    • mały nos
    • przodopochylenie nozdrzy
  • nieprawidłowy kształt małżowin usznych
  • sekwencja Robina
  • nadmiar skóry na karku
  • wady krtani
  • wrodzone wady serca
  • fibroelastoza wsierdzia[5]
  • krótkie kończyny górne

Przypisy

  1. Toriello HV, Carey JC. Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: a new autosomal recessive syndrome?. „American journal of medical genetics”. 1 (31), s. 17–23, wrzesień 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310105. PMID: 3223497. 
  2. Lacombe D, Creusot G, Battin J. New case of Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (42), s. 374–6, luty 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320420325. PMID: 1536182. 
  3. Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Taketomi H, Iha T, Ohta T, Naritomi K. Two sisters with Toriello-Carey syndrome. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 262–4, listopad 1999. PMID: 10564882. 
  4. Paula Czarnecki, Didier Lacombe, Lester Weiss, Toriello-Carey syndrome: evidence for X-linked inheritance, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (4), 1996, DOI10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<291::AID-AJMG9>3.0.CO;2-S, PMID8923938.c?
  5. Ohta H, Masuno M, Kimura J, Imaizumi K, Kuroki Y, Yasui S, Aida N, Tanaka Y. Toriello-Carey syndrome with endocardial fibroelastosis. „American journal of medical genetics”. 3 (87), s. 271–2, listopad 1999. PMID: 10564885. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.