Zespół WHIM
| ||
| Syndroma WHIM | ||
| ICD-10 | D81.8 Zespół WHIM | |
| OMIM | 193670 | |
| MeSH | C536697 | |
Zespół WHIM (ang. WHIM syndrome, Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myleokathexis Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół złożonego, pierwotnego niedoboru odporności. Nazwa jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów: brodawek (warts), hipogammaglobulinemii (hypogammaglobulinemia), nawracających zakażeń (infections) i retencji neutrofilów w szpiku (myelokathexis), który ma tu charakterystyczny, bogatokomórkowy obraz[1]. Zespół mogą wywoływać mutacje w genie kodującym receptor chemokin CXCR4 w locus 2q21. Choroba została opisana w 1990 roku[2].
Przypisy
- ↑ Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1546. ISBN 83-7430-069-8.
- ↑ Wetzler M, Talpaz M, Kleinerman ES, King A, Huh YO, Gutterman JU, Kurzrock R. A new familial immunodeficiency disorder characterized by severe neutropenia, a defective marrow release mechanism, and hypogammaglobulinemia. „Am J Med”. 89. 5, s. 663-72, 1990. PMID: 2239986.
Linki zewnętrzne
- Zespół WHIM w serwisie Orphanet.
- Zespół WHIM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.