Zespół Walkera-Warburg

Zespół Walkera-Warburg
Syndroma Walker–Warburg
ICD-10

Q04.3
Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek[1]

DiseasesDB

29495

OMIM

236670

MeSH

D058494

Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)[2]) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.

Historia

Pierwszy pacjent został opisany w 1942 przez amerykańskiego neurochirurga Arthura Earla Walkera[3][4], kolejni przez Arlingtona Krause w 1946 i Juana Chemke w 1975. Zespół został opisany po raz pierwszy w 1971 przez duńską okulistkę Mette Warburg[3][5], a następnie w 1978 przez Robertę Pagon[6].

Etiologia

Choroba spowodowana jest nieprawidłową O-mannozylacją alfa-dystroglikanu w trakcie potranslacyjnej modyfikacji spowodowaną uszkodzeniem genów białkowej O-mannozylotransferazy 1 i 2 (POMT-1, POMT-2) znajdujących się na chromosomie 9q34. Możliwy jest również udział uszkodzenia genów POMGnT-1, FKT, FKRP i LARGE[7][8]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[9].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1,2 na 100 000 żywych urodzeń[2].

Obraz kliniczny

Zespół Walkera-Warburg jest najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową [2]. Obraz kliniczny charakteryzuje się uogólnioną hipotonią mięśniową, osłabieniem siły mięśniowej, opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, wadami narządu wzroku i ośrodkowego układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach napadami padaczkowymi. W osoczu krwi stwierdzany jest wysoki poziom kinazy kreatynowej. W zakresie narządu wzroku stwierdza się anomalie zarówno w zakresie komory przedniej oka (zaćma, płytka komora przednia, rogówka mała i małoocze) jak i komory tylnej oka (odwarstwienie siatkówki, dysplazja siatkówki, niedorozwój lub zanik nerwu wzrokowego i plamki żółtej oraz ich coloboma)[2]. Wady wrodzone mózgu obejmują bezzakrętowość mózgu typu II (kostki brukowej), wodogłowie[10], niedorozwój robaka, niedorozwój móżdżku, płaski pień mózgu z małymi piramidami, zespół Dandy'ego-Walkera[2].

Diagnostyka różnicowa

Zespół Walkera-Warburg należy różnicować z wrodzoną dystrofia mięśniowa Fukuyamy, wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi typu 1C i 1D, zespołem mózgowo-wzrokowo-mięśniowym[2].

Leczenie

Nie jest znane przyczynowe leczenie zespołu Walkera-Warburg, możliwe jest jedynie leczenie objawowe i podtrzymujące[9].

Rokowanie

Rokowanie jest złe, większość dzieci umiera przed 3 rokiem życia[9].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Wytyczne dotyczące wypełniania karty zgłoszenia wrodzonej wady rozwojowej do polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych (PRWWR). Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. s. 5. [dostęp 2015-07-25]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)].
  2. ↑ a b c d e f J. Vajsar, H. Schachter. Walker-Warburg syndrome.. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 29, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-29. PMID: 16887026. 
  3. ↑ a b Walker-Warburg syndrome (ang.). Whonamedit? - A dictionary of medical eponym. [dostęp 2015-07-25].
  4. ↑ Arthur Earl Walker. Lissencephaly. „Arch. Neurol. Psychiat.”, s. 3–29, 1942. DOI: 10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002.. 
  5. ↑ M. Warburg. The heterogeneity of microphthalmia in the mentally retarded.. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 7 (3), s. 136-54, 1971. PMID: 4950916. 
  6. ↑ Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1; MDDGA1. [dostęp 2015-07-25].
  7. ↑ Małgorzata Dorobek, Elżbieta Szmidt-Sałkowska. Heterogenność genetyczna dystrofii obręczowo-kończynowych i niejednorodnoœść kliniczna dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej. „Polski Przegląd Neurologiczny”. 2 (3), s. 125-133, 2006. ISSN 1734–5251. 
  8. ↑ Mirosława Ferens-Sieczkowska. Dystrofie mięśniowe spowodowane zaburzeniami glikozylacji dystroglikanu. „Postępy Biologii Komórki”. 38 (2), s. 219-230, 2011. 
  9. ↑ a b c Zespół Walkera i Warburg ORPHA899. orphanet. [dostęp 2015-07-25].
  10. ↑ Jocelyne de Laveaucoupet, Monika Bekiesińska-Figatowska, Magdalena Rutkowska. Co wnosi rezonans magnetyczny (MR) do diagnostyki wad wrodzonych mózgu u płodu?. „Medycyna Wieku Rozwojowego”. 2 (3), 2011. 

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.