Zespół Wernera

Zespół Wernera
ICD-10

E34.8

OMIM

277700

MeSH

C16.320.925

Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń[1].

Objawy

Pierwsze objawy przyspieszonego starzenia u pacjentów z zespołem Wernera ujawniają się we wczesnej młodości, najczęściej w drugiej dekadzie życia[2]. Do podstawowych objawów należą: obuoczna zaćma (99% chorych[a]), siwienie i/lub utrata włosów (100%) oraz specyficzne zaburzenia skórne różnego typu (96%). Pacjenci z zespołem Wernera charakteryzują się również niskim wzrostem (95%; jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania)[3]. Do dodatkowych objawów zalicza się m.in. zmiany głosu, hipogonadyzm oraz płaskostopie. Obserwuje się również zwiększoną zapadalność na choroby typowe dla wieku podeszłego, takie jak: cukrzyca typu 2, osteoporoza, miażdżyca i nowotwory[4].

Przyczyny

Zespół Wernera jest skutkiem mutacji w genie kodującym białko WRN. Należy ono do helikaz DNA biorących udział m.in. w naprawie uszkodzeń DNA polegających na pęknięciu obu nici DNA (ang. double-strand breaks), odgrywa więc ważną rolę w zapewnieniu stabilności genomu w komórce[5].

Leczenie

Podobnie jak w przypadku innych progerii, brak jest metody leczenia przyczynowego zespołu Wernera. Stosuje się indywidualne leczenie objawowe[6].

Uwagi

  1. ↑ Dotyczy chorych, u których potwierdzono obecność mutacji w genie WRN.

Przypisy

  1. ↑ P. Hasty, J. Campisi, J. Hoeijmakers, H. van Steeg i inni. Aging and genome maintenance: lessons from the mouse?. „Science”. 299 (5611), s. 1355-9, Feb 2003. DOI: 10.1126/science.1079161. PMID: 12610296. 
  2. ↑ JM. Lauper, A. Krause, TL. Vaughan, RJ. Monnat. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review.. „PLoS One”. 8 (4), s. e59709, 2013. DOI: 10.1371/journal.pone.0059709. PMID: 23573208. 
  3. ↑ Junko Oshima, George M Martin, Fuki M Hisama. Werner Syndrome. „GeneReviews”. University of Washington, Seattle. ISSN 2372-0697. PMID: 20301687 (ang.).  Pierwotna publikacja: 2002-12-02; Najnowsza aktualizacja: 2016-09-29
  4. ↑ International Registry of Werner Syndrome - Diagnostic Criteria (ang.). [dostęp 2014-09-17].
  5. ↑ JM. Sidorova. Roles of the Werner syndrome RecQ helicase in DNA replication.. „DNA Repair (Amst)”. 7 (11), s. 1776-86, Nov 2008. DOI: 10.1016/j.dnarep.2008.07.017. PMID: 18722555. 
  6. ↑ Progeria Information Database - Werner's Syndrome: Treatments (ang.). [dostęp 2014-09-17].

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.