Zespół Zellwegera
Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38[1]. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami[2]. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku[3].
Objawy i przebieg
Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:
- zaćmę
- hepatomegalię
- torbielowatość nerek
- wrodzone wady serca
- zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych
- deformacje czaszki
- spodziectwo
- opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki
- niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała
- złogi wapniowe w szpiku kostnym.
Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.
Przypisy
- ↑ Robert K. Murray.; Daryl K. Granner.; Victor W. Rodwell. : Biochemia Harpera: 2008, str. 239
- ↑ Bowen P, Lee CSN, Zellweger H, Lindenberg R. A familial syndrome of multiple congenital defects. „Bull Johns Hopkins Hosp”. 114, s. 402-414, 1964. PMID: 14169466.
- ↑ Opitz JM et al. The Zellweger syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome). „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 5. 2, s. 144-160, 1969.
Linki zewnętrzne
- ZELLWEGER SYNDROME; ZS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.