Zespół delecji 22q11.2

Zespół DiGeorge’a
Dziecko z rozpoznaniem zespołu DiGeorge'a
ICD-10	D82.1 Zespół Di George’a
DiseasesDB	3631
OMIM	188400
MeSH	D004062

Wynik FISH u pacjenta z delecją 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.

W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

Historia

Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad. Były to:

• wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią
• zespół DiGeorge’a, opisany przez Angelo Di George’a w 1968^[1].
• zespół Takao (conotruncal anomaly face syndrome)
• zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (velocardiofacial syndrome, VCFS, zespół Shprintzena)
• zespół czaszkowo-twarzowy Caylera
• niektóre przypadki zespołu Opitza G/BBB
• zespół CATCH-22

Akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22) oznaczał:

• C = wady serca (cardiac defects)
• A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
• T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
• C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
• H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
• 22 = mikrodelecje 22 chromosomu.

Obecnie zaleca się niestosowanie terminu CATCH22 z powodu pejoratywnego wydźwięku nazwy^[2]: tytuł powieści Hellera Paragraf 22 jest też określeniem sytuacji bez wyjścia.

Epidemiologia

Zespół delecji 22q11.2 występuje w 1 na 4 000 żywych urodzeń w Szwecji^[3]. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektórzy ludzie mają niewiele objawów i mogli zostać niezdiagnozowani.

Objawy

Objawy są zmienne i obejmują:

• wrodzone wady serca (75%)
  • tetralogia Fallota
  • atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
  • truncus arteriosus
  • przerwanie łuku aorty typu B (30%)
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
• trudności w uczeniu (70-90%)
• pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia
• hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge’a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del
• wrodzone wady nerek^[4]
• trudności z karmieniem
• choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo
• zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne^[5], w tym około 30-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na schizofrenię (wśród chorych na schizofrenię w 0,5% do 3% przypadków stwierdza się zespół mikrodelecji 22q11, podczas gdy w populacji ogólnej rozpowszechnienie zespołu mikrodelecji 22q11 wynosi 0,025%)^[6][7].

Przypisy

Linki zewnętrzne

• DIGEORGE SYNDROME; DGS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• DiGeorge's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
• Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai. 22q11.2 Deletion Syndrome GeneReviews
• Grupa wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Di George’a (pol.)
• Iftikhar Hussain. DiGeorge Syndrome eMedicine