Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów

Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp. u rodzeństwa Jemenitów[1]. Istnieją przesłanki, że chorobę powodują mutacje w genie homeotycznym SOX10[2]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[3].

Fenotyp

Przypisy

  1. M. Warburg i inni, The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: a new oculo-dermato-auditory syndrome, „Ophthalmic Paediatrics and Genetics”, 11 (3), 1990, s. 201-207, DOI10.3109/13816819009020980, PMID2280978.c?
  2. Nadège Bondurand i inni, A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies, „Human Molecular Genetics”, 8 (9), 1999, s. 1785-1789, DOI10.1093/hmg/8.9.1785, PMID10441344.c?
  3. Raoul C.M. Hennekam, Robert J. Gorlin, Confirmation of Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (2), 1996, s. 146-148, DOI10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:2<146::AID-AJMG13>3.0.CO;2-Q, PMID8911608.c?

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.