Zespół hydrolethalus

Zespół hydrolethalus (ang. hydrolethalus syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, jeden z wielu zespołów o wyższej częstości w populacji fińskiej. Został opisany podczas badań populacyjnych nad zespołem Meckela w Finlandii w 1981 roku^[1]. Zespół jest letalny i częścią jego obrazu klinicznego jest wodogłowie (łac. hydrocephalus), stąd nazwa. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Epidemiologia

Zespół jest częstszy w Finlandii. Częstość zespołu hydrolethalus w populacji fińskiej szacowana jest na 1:20000 ciąż. 70% dzieci z zespołem rodzi się martwych, pozostałe 30% umiera w ciągu kilku godzin od porodu.

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu hydrolethalus składają się:

• wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu;
• mikrognacja;
• malformacje małżowin usznych;
• nisko osadzone uszy;
• mikroftalmia;
• rozdwojony nos;
• rozszczep podniebienia;
• rozszczep wargi w linii środkowej lub bocznej;
• szeroka szyja;
• wrodzone wady serca: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzykomorowej;
• hipoplastyczna krtań;
• zwężenie tchawicy;
• zwężenie oskrzeli;
• nieprawidłowa segmentacja płuc;
• agenezja płuca;
• agenezja przepony;
• omphalocele;
• dodatkowe śledziony;
• malrotacja jelit;
• spodziectwo;
• zdwojenie macicy;
• malformacje pochwy;
• wodonercze;
• deformacja podstawy czaszki w kształcie "dziurki od klucza" (łac. occipitoschisis);
• skrócenie kończyn górnych, hipoplazja proksymalnych (bliższych) odcinków piszczeli;
• polidaktylia pozaosiowa dłoni;
• polidaktylia przedosiowa stóp;
• ciężkie wodogłowie o początku w okresie prenatalnym;
• agenezja ciała modzelowatego;
• nieobecna przegroda przezroczysta;
• agenezja przysadki;
• arhinencephalia;
• anencefalia;
• heterotopie istoty szarej;
• malformacja Dandy'ego-Walkera;
• dysplazja nadnerczy;
• wielowodzie.

Zobacz też

• choroby genetyczne w populacji fińskiej

Przypisy

Linki zewnętrzne

• HYDROLETHALUS SYNDROME 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)