Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
ICD-10

Q87.2

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzują aplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.

Historia

Chorobę jako pierwsi opisali amerykańscy lekarze H. M. Greenwald i J. Sherman w 1928 roku[1]. Potem kolejne prace Hausera w 1948 roku i H. Grossa ze wsp. w 1956 pozwoliły na wyodrębnienie nowego zespołu wad i określenie jego zmienności fenotypowej[2]. Etiologia choroby jest wciąż słabo poznana, ale praca Klopocki z 2007 roku wydaje się mieć kluczowe znaczenie dla wyjaśnienia patogenezy schorzenia[3].

Fenotyp

Rentgenogram w projekcji A-P górnej kończyny 24-letniej kobiety z zespołem TAR, ujawniający nieobecną kość promieniową i promieniowe zgięcie ręki[4]

Obok obustronnej aplazji kości promieniowej ze skróceniem kości łokciowej przy zachowanym kciuku i wskazicielu oraz trombocytopenii u pacjentów z zespołem TAR stwierdza się wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej), wady układu moczowo-płciowego (nerka podkowiasta[5], hipoplazję nerek[6]), wady budowy stawów kolanowych i często nietolerancję laktozy. U 53% pacjentów stwierdza się cechy dysmorficzne twarzy: mikrognację (3-30%), wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne[7].

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej zespołu TAR należy uwzględnić[7]:

Etiologia

Mutacje genu c-mpl kodującego receptor trombopoetyny ani mutacje regionu promotorowego tego genu najprawdopodobniej nie odpowiadają za objawy zespołu[8]. W 2007 roku Eva Klopocki i wsp. wykazali obecność delecji interstycjalnej 200 kpz w locus 1q21.1 u wszystkich przebadanych technikami cytogenetycznymi pacjentów z zespołem TAR. Ten fragment chromosomu zawiera 11 genów. Stwierdzono, że w 25% przypadkach delecja powstawała de novo, a odziedziczona delecja pochodziła równie często od matki jak od ojca[3]. Klopocki i wsp. zasugerowali, że delecja 1q21.1 jest niezbędna w patogenezie zespołu, ale fenotyp rozwija się jedynie w obecności dodatkowego, nieokreślonego bliżej czynnika (mTAR)[3].

Przypisy

  1. ↑ Greenwald, HM, Sherman, J. Congenital essential thrombocytopenia. „Am J Dis Child”. 38, s. 1245, 1928. 
  2. ↑ Gross H, Groh C, Weippl G. Congenital hypoplastic thrombopenia with aplasia of the radius, a syndrome of multiple variations. „Neue Osterr Z kinderheilkd”. 1, s. 574-82, 1956. PMID: 13418935. 
  3. ↑ a b c Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F, Fleischhauer S, Greenhalgh L, Newbury-Ecob RA, Neumann LM, Habenicht R, König R, Seemanova E, Megarbane A, Ropers HH, Ullmann R, Horn D, Mundlos S. Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. „Am J Hum Genet”. 80, s. 232-240, 2007. PMID: 17236129. 
  4. ↑ Ahmad, R. A rare association of crossed fused renal ectopia. „BMC Nephrol”. 8. 5, 2007. PMID: 17331255. 
  5. ↑ Bradshaw A, Donnelly LF, Foreman JW. Thrombocytopenia and absent radii syndrome associated with horseshoe kidney. „Pediatr Nephrol”. 14, s. 29-31, 2000. PMID: 10654326. 
  6. ↑ Fivush B, Mc Grath S, Zinkham W. Thrombocytopenia absent radii syndrome associated with renal insufficiency. „Clin Pediatr (Phila)”. 29, s. 182-184, 1990. PMID: 2407410. 
  7. ↑ a b Wu, JK, Wong, MP: Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-15].
  8. ↑ Strippoli P, Savoia A, Iolascon A, Tonelli R, Savino M, Giordano P, D'Avanzo M, Massolo F, Locatelli F, Borgna C, De Mattia D, Zelante L, Paolucci G, Bagnara GP. Mutational screening of thrombopoietin receptor gene (c-mpl) in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii (TAR). „Brit J Haemat”. 103, s. 311-314, 1998. PMID: 9827898. 

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 159-160. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
X-ray of arm showing absent radius and radially deviated hand, caused by Thrombocytopenia and Absent Radius syndrome.jpg
Autor:

Riaz Ahmad

Department of Orthopaedics, Weston General Hospital, Weston-Super-Mare, UK, Licencja: CC BY 2.0
AP radiograph of the upper limb showing absent radius with radially deviated hand