Zespół monosomii 1p36
| ||
| ICD-10 | Q93.8 Inne delecje autosomów | |
Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1.
Epidemiologia
Częstość zespołu jest stosunkowo duża, szacuje się że wynosi około 1:5000 urodzeń[1].
Etiologia
Zespół monosomii 1p36 spowodowany jest dużą delecją obejmującą dystalny odcinek krótkiego ramienia chromosomu 1. Miejsca pęknięć chromosomu są zmienne, ich zakres to 1p36.13 do 1p36.33. Większość przypadków zespołu spowodowana jest mutacjami sporadycznymi, zachodzącymi w gametogenezie; znanych jest kilka przypadków odziedziczenia mutacji po rodzicu będącym nosicielem zrównoważonej translokacji.
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu monosomii 1p36 składają się liczne wady wrodzone, od małych wad o charakterze cech dysmorficznych, do ciężkich wad narządów wewnętrznych skracających życie. Objawy spotykane w zespole delecji 1p36:
Cechy dysmorficzne:
- mikrocefalia (38%)
- brachycefalia (43%)
- duże przednie ciemiączko (100%)
- niska linia włosów z przodu (38%)
- małe uszy (35%)
- duże uszy (6%)
- spłaszczone małżowiny uszne (53%)
- niskie osadzenie uszu (59%)
- uszy zrotowane do tyłu (18%)
- płaska nasada nosa (65%)
- głęboko osadzone oczy (50%)
- krótkie szpary powiekowe (29%)
- mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (41%)
- antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (35%)
- hipoteloryzm (31%)
- wyraźny hiperteloryzm (15%)
- wydłużenie rynienki podnosowej (philtrum) (24%)
- prognatyzm (44%)
- szpiczasty podbródek (80%)
- małe dłonie/ stopy (20%)
- skrócenie V palca doni, klinodaktylia (64%)
- hipoplazja moszny (14%)
Duże wady:
- rozszczep wargi lub podniebienia (11%)
- wnętrostwo (29%)
- wrodzona kardiomiopatia rozstrzeniowa
- wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, przetrwały przewód tętniczy Botalla).
- anomalie ośrodkowego układu nerwowego w MRI/TK (asymetria komór bocznych, wentrikulomegalia, ogniskowa atrofia) (18%)
- opóźnienie wzrostu (85%)
- opóźnienie psychoruchowe, hipotonia mięśniowa (92%)
- ubytki słuchu (56% [2]).
Przypisy
- ↑ Shaffer LG, Lupski JR. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. „Annu Rev Genet”. 34, s. 297-329, 2000. PMID: 11092830.
- ↑ Shapira SK, McCaskill C, Northrup H, Spikes AS, Elder FF, Sutton VR, Korenberg JR, Greenberg F, Shaffer LG. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. „Am J Hum Genet”. 61. 3. s. 642-650. PMID: 9326330.
Linki zewnętrzne
- Zespół monosomii 1p36 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Zespół monosomii 1p36 na stronie OrphaNet (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: Nate.hanson, Licencja: CC-BY-SA-3.0
Facial Features of a Child with 1p36 Deletion Syndrome.
Autor: Autor nie został podany w rozpoznawalny automatycznie sposób. Założono, że to Nate.hanson (w oparciu o szablon praw autorskich)., Licencja: CC-BY-SA-3.0
Human Chromosome 1 with segment labels