Zespół paznokieć-rzepka

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
ICD-10

Q87.2

Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów
Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Objawy i przebieg

Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:

  • zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
  • nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
  • hipoplazja łopatki
  • polineuropatia [1]
  • ADD lub ADHD [1]
  • uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.[1]
  • jaskra [1]
  • epilepsja u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0.5% populacji bez obciąż. gen.[1]
  • miastenia [1]
  • parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe[1]
  • depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b [1]
  • zespół niespokojnych nóg [1]
  • zespół jelita drażliwego [1]
  • deformacje kręgosłupa i jamistość [1]
  • cienkie szkliwo na zębach [1]
  • obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D[1]
  • nadciśnienie [1]
  • wiotkość skóry
  • hiperhydroza
  • tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
  • niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a[2].

Historia

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[3]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[4]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[5]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[6]. Zespół paznokieć-rzepka był jednym z pierwszych chorób, które otrzymały dostęp do medycznej marihuany w USA.[7]

Przypisy

  1. ↑ a b c d e f g h i j k l m n https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-11/syndrome_nail_patella_-_pnds.pdf
  2. ↑ Simila S, Vesa L, Wasz-Hockert O. Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy. „Pediatrics”. 46, s. 61-65, 1970. PMID: 5423458. 
  3. ↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882-884, 1933. 
  4. ↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017-2020, 1934. 
  5. ↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803-808, 1950. 
  6. ↑ Renwick JH, Lawler SD. Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci. „Ann Hum Genet”. 19, s. 312-331, 1955. PMID: 14388536. 
  7. ↑ https://thc-thc.info/2016/03/michigan/

Bibliografia

  • Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372-373. ISBN 978-83-60608-31-9.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Nailpatellakleur1fotojanwij.jpg
(c) Jan Wijten z niderlandzkiej Wikipedii, CC-BY-SA-3.0
Thumbnail of a patient with Nail–patella syndrome.
Nps.PNG
Autor: Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, Licencja: CC BY 2.0
Hereditary osteo-onycho-dysplasia (HOOD), also known as the nail-patella syndrome and Fong’s disease, this is a genetic disorder of ectodermal and mesodermal tissues characterized by dysplastic nails, deformed elbows, small or absent patellas, and bilateral iliac horns. It is transmitted by an autosomal dominant gene with complete penetrance and variable expressivity, affecting males and females equally. Although the patient on the left is Black, this disorder appears almost exclusively in Caucasians. Renal disease is common and probably constitutes part of the syndrome. Histologically, the kidney shows a variety of cortical and medullary changes.