Zespół pseudo-TORCH

Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, the microcephaly-intracranial calcification syndrome, MICS, zespół Baraitsera-Reardona) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego. Choroba ta jest obecnie uznawana przez większość naukowców za kliniczny obraz zespołu Aicardiego-Goutièresa^[1][2].

Genetyka

Obecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Zespół ten często uważany jest za zbiorczy zespół kliniczny, w którym występować mogą różne czynniki etiologiczne. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugerowane jest dziedziczenie autosomalne recesywne^[3][4], w szczególności jeśli potwierdzą się przypuszczenia dotyczące przynależności większości przypadków tej choroby do zespołu Aicardiego-Goutièresa.

Objawy

• mikrocefalia (oraz bardzo często niedorozwój niektórych struktur mózgowia a także wodogłowie),
• zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
• spastyczność,
• napady padaczkowe,
• opóźniony rozwój (brak osiągania kolejnych "kamieni milowych" rozwoju);

Objawy rzadsze:

• chorioretinopatia,
• żółtaczka i hiperbilirubinemia
• trombocytopenia,
• hepatomegalia,
• splenomegalia,
• zmętnienia ciała szklistego,
• hipoplazja nerwu wzrokowego,
• zaburzenia w rozkładzie barwnika w oku.

Rokowanie

Rokowanie w zespole pseudo-TORCH jest bardzo różne i zależy głównie od nasilenia objawów mózgowych, jak i okresu w którym pojawią się pierwsze objawy. Może to być cały wachlarz ostatecznych skutków dla pacjenta, począwszy od średniego stopnia upośledzenia umysłowego, aż do śmierci w okresie niemowlęcym.

Różnicowanie

• zespół TORCH
• zespół Aicardiego-Goutièresa (z wcześniej wspomnianymi uwagami dotyczącymi klasyfikacji obu chorób),
• zespół Høyeraala-Hreidarssona

Przypisy