Zespół regresji kaudalnej

Zespół regresji kaudalnej
	agenesia ossum sacrum
ICD-10	Q89.8

Babygram (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, hipoplastyczną miednicę i charakterystyczne, „żabie” ułożenie kończyn dolnych^[1]

Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Związek zespołu z matczyną cukrzycą i fetopatią cukrzycową wydaje się być udowodniony; od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę. Proponowano też udział predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.

Objawy i przebieg

Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:

wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM);
agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna;
sirenomelia.

Różnice między CRS a syrenomelią^[2]:

	Zespół regresji kaudalnej	Syrenomelia
Tętnice pępowinowe	Dwie	Jedna
Kończyny dolne	Dwie hipoplastyczne	Pojedyncza lub połączone
Wady nerek	Nieletalne	Agenezja albo ciężka dysgenezja
Odbyt	Niedrożny lub prawidłowy	Nieobecny
Ilość płynu owodniowego	Wielowodzie lub prawidłowa ilość	Małowodzie

Wady należące do spektrum CRS:

częściowa lub całkowita agenezja kości krzyżowej
deformacja miednicy
hipoplazja kości udowej
stopa końsko-szpotawa
przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych
wady przewodu pokarmowego
wady układu moczowego
wady serca.

Rozpoznanie

Charakterystycznym objawem w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży jest krótki wymiar ciemieniowo-siedzeniowy^[3].

Epidemiologia

Zespół występuje ponad 200 razy częściej u dzieci matek z cukrzycą^[4], około 1% dzieci kobiet z cukrzycą ma ten zespół wad^[5]. Od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę^[6].

Etiologia

Wydaje się, że najważniejszym czynnikiem teratogennym u kobiet z cukrzycą jest hiperglikemia.

W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 Drosophila melanogaster^[7].

Przypisy

↑ Aslan H, Yanik H, Celikaslan N, Yildirim G, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1. 8, 2001. PMID: 11782287.
↑ Zaw W, Stone DG. Caudal regression syndrome in twin pregnancy with type II diabetes. „J Perinatol”. 22, s. 171-174, 2002.
↑ Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 1998; 250-254.
↑ Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID: 2423939.
↑ wining P, McHugo J, Pilling D. Textbook of fetal abnormalities Philadelphia, Pa: Saunders, 2000; 158-160.
↑ Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. „J Med Genet”. 37, s. 561-566, 2000. PMID: 10922380.
↑ Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID: 17409324.

Bibliografia

Halil Aslan, Halil Yanik, Nurgul Celikaslan, Gokhan Yildirim, Yavuz Ceylan. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1. 8, 2001. PMID: 11782287.
Annemarie Stroustrup Smith, Ian Grable, Deborah Levine. Case 66: Caudal Regression Syndrome in the Fetus of a Diabetic Mother. „Radiology”. 230, s. 229-233, 2004.
Bomba DA, Wielgoś M. Wady wrodzone płodu w ciąży powikłanej cukrzycą. „Nowa Medycyna”. VII. 6, s. 7-8, 1999.

Linki zewnętrzne

SACRAL DEFECT WITH ANTERIOR MENINGOCELE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[aslan-1] Aslan H, Yanik H, Celikaslan N, Yildirim G, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1. 8, 2001. PMID: 11782287.

[2] Zaw W, Stone DG. Caudal regression syndrome in twin pregnancy with type II diabetes. „J Perinatol”. 22, s. 171-174, 2002.

[3] Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 1998; 250-254.

[4] Reece EA, Hobbins JC. Diabetic embryopathy: Pathogenesis, prenatal diagnosis and prevention. „Obstet Gynecol Surv”. 41, s. 325-335, 1986. PMID: 2423939.

[5] wining P, McHugo J, Pilling D. Textbook of fetal abnormalities Philadelphia, Pa: Saunders, 2000; 158-160.

[6] Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. „J Med Genet”. 37, s. 561-566, 2000. PMID: 10922380.

[7] Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. „New England Journal of Medicine”. 356, s. 1432-1437, 2007. PMID: 17409324.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation

Nawigacja

Portale tematyczne