Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców[1][2]. Występuje często razem z wielotorbielowatością nerek[3]. Typowe nieprawidłowości uzębienia to nieobecne boczne zęby sieczne. Zespół może być wywołany przez mutacje w genie CXORF5[4]. Zespół występuje u kobiet, u mężczyzn jest letalny.

Przypisy

  1. ↑ GORLIN RJ, ANDERSON VE, SCOTT CR. Hypertrophied frenuli, oligophrenia, famflial trembling and anomalies of the hand. Report of four casesin one family and a forme fruste in another. „N Engl J Med”. 264, s. 486-9, 1961. PMID: 13707262. 
  2. ↑ Towfighi J, Berlin CM, Ladda RL, Frauenhoffer EE, Lehman RA. Neuropathology of oral-facial-digital syndromes. „Arch Pathol Lab Med”. 109. 7, s. 642-6, 1985. PMID: 3839363. 
  3. ↑ Harrod MJ, Stokes J, Peede LF, Goldstein JL. Polycystic kidney disease in a patient with the oral-facial-digital syndrome - type I. „Clin Genet”. 9. 2, s. 183-6, 1976. PMID: 1248177. 
  4. ↑ Ferrante MI, Giorgio G, Feather SA, Bulfone A, Wright V, Ghiani M, Selicorni A, Gammaro L, Scolari F, Woolf AS, Sylvie O, Bernard L, Malcolm S, Winter R, Ballabio A, Franco B. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. „Am J Hum Genet”. 68. 3, s. 569-76, 2001. PMID: 11179005. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.