Zespół van der Woude
| ICD-10 |
|---|
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół, w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.
Etiologia
Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne[1].
Historia
Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku[2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku[1].
Przypisy
- ↑ a b Kondo S et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. „Nature Genetics”. 2, s. 285-289, 2002. PMID: 12219090.
- ↑ van der Woude A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. „Am J Hum Gen”. 6. 2, s. 244–256, 1954. PMID: 13158329.
Linki zewnętrzne
- VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Geneva Foundation for Medical Education and Research. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.