Taybi

Attribution:

Obraz jest oznaczony jako „Wymagane uznanie autorstwa” (attribution required), ale nie podano żadnych informacji o uznaniu autorstwa. Prawdopodobnie parametr atrybucji został pominięty podczas korzystania z szablonu MediaWiki dla licencji CC-BY. Autorzy mogą znaleźć tutaj przykład prawidłowego korzystania z szablonów.

Credit:

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77

Krótki link:

https://plwiki.pl/b/8d16e

źródło:

Wikimedia Commons

Wymiary:

413 x 421 Pixel (35167 Bytes)

Opis:

3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.

Licencja:

CC BY 2.0

Warunki licencji:

Creative Commons Attribution 2.0