Zespół krótkie żebro-polidaktylia

Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:

typ I (Saldino-Noonan)^[1] (OMIM#613091)
typ II (zespół Majewskiego)^[2] (OMIM#263520)
typ III (Vermy-Naumoffa)^[3]^[4] (OMIM#613091)
typ IV (Beemera-Langera)^[5] (OMIM%269860).

Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS.

Przypisy

↑ Saldino, RM, Noonan, CD. Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral abnormalities. „Am J Roentgen”. 114, s. 257-263, 1972.
↑ Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Müller R, Feil G, Seiler R. Polysyndaktylie, verkuerzte Gliedmassen, und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbstaendigen Syndrome?. „Z Kinderheilk”. 111, s. 118-138, 1971. PMID: 4331366.
↑ Verma, IC, Bhargava, S, Agarwal, S. An autosomal recessive form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. „Birth Defects Orig Art”. Ser XI. 6, s. 167-174, 1975.
↑ Naumoff P, Young LW, Mazer J, Amortegui AJ. Short-rib-polydactyly syndrome type III. „Radiology”. 122, s. 443-447, 1977. PMID: 834893.
↑ Beemer FA, Langer LO Jr, Klep-de Pater JM, Hemmes AM, Bylsma JB, Pauli RM, Myers TL, Haws CC 3rd. A new short rib syndrome: report of two cases. „Am J Med Genet”. 14, s. 115-123, 1983. PMID: 6829599.

Linki zewnętrzne

Sandra R Silva, Philippe Jeanty: Short rib polydactyly syndromes (ang.). 1999. [dostęp 2007-09-21].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[sal-1] Saldino, RM, Noonan, CD. Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral abnormalities. „Am J Roentgen”. 114, s. 257-263, 1972.

[maj-2] Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Müller R, Feil G, Seiler R. Polysyndaktylie, verkuerzte Gliedmassen, und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbstaendigen Syndrome?. „Z Kinderheilk”. 111, s. 118-138, 1971. PMID: 4331366.

[ver-3] Verma, IC, Bhargava, S, Agarwal, S. An autosomal recessive form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. „Birth Defects Orig Art”. Ser XI. 6, s. 167-174, 1975.

[nau-4] Naumoff P, Young LW, Mazer J, Amortegui AJ. Short-rib-polydactyly syndrome type III. „Radiology”. 122, s. 443-447, 1977. PMID: 834893.

[bee-5] Beemer FA, Langer LO Jr, Klep-de Pater JM, Hemmes AM, Bylsma JB, Pauli RM, Myers TL, Haws CC 3rd. A new short rib syndrome: report of two cases. „Am J Med Genet”. 14, s. 115-123, 1983. PMID: 6829599.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Navigation

Nawigacja

Portale tematyczne

Zespół krótkie żebro-polidaktylia

Przypisy

Linki zewnętrzne

Media użyte na tej stronie