Zespół Seckela

Zespół Seckela
ICD-10

Q87.1
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem

DiseasesDB

31625

OMIM

210600

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism[1]) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.

Etiologia

Zespół Seckela jest w istocie heterogenną grupą chorób[2]. Zidentyfikowano przynajmniej trzy loci genowe, mogące mieć związek z patogenezą choroby: SCKL1 (3q22-q24)[3], SCKL2 (18p11.31-q11.2)[4] i SCKL3 (14q21-q22)[5]. Przynajmniej w części przypadków typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy i przebieg

Na fenotyp zespołu Seckela składają się:

Historia

Opis zespołu przedstawił w 1960 roku Helmut Paul George Seckel, który oprócz dwóch przypadków z którymi zetknął się podczas swojej praktyki w Chicago, znalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych dotkniętych chorobą pacjentów[6]. Wśród nich była Caroline Crachami, znanej jako "Sycylijska wróżka", której szkielet wystawiany jest dziś w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Wśród opisujących zespół przed Seckelem był między innymi Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy"[7][8].

Przypisy

  1. ↑ JJ. Sauk, R. Litt, CE. Espiritu, JR. Delaney. Familial bird-headed dwarfism (Seckel's syndrome).. „J Med Genet”. 10 (2), s. 196-8, Jun 1973. PMID: 4714590. 
  2. ↑ Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, Plauchu H, Dagoneau N, Campos-Xavier AB, Attia-Sobol J, Verloes A, Munnich A, Cormier-Daire V. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. „American journal of medical genetics”. 4 (112), s. 379–83, listopad 2002. DOI: 10.1002/ajmg.10677. PMID: 12376940. 
  3. ↑ Goodship J, Gill H, Carter J, Jackson A, Splitt M, Wright M. Autozygosity mapping of a seckel syndrome locus to chromosome 3q22. 1-q24. „American journal of human genetics”. 2 (67), s. 498–503, sierpień 2000. DOI: 10.1086/303023. PMID: 10889046. 
  4. ↑ Børglum AD, Balslev T, Haagerup A, Birkebaek N, Binderup H, Kruse TA, Hertz JM. A new locus for Seckel syndrome on chromosome 18p11.31-q11.2. „European journal of human genetics : EJHG”. 10 (9), s. 753–7, październik 2001. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200701. PMID: 11781686. 
  5. ↑ Kilinç MO, Ninis VN, Ugur SA, Tüysüz B, Seven M, Balci S, Goodship J, Tolun A. Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?. „European journal of human genetics : EJHG”. 11 (11), s. 851–7, listopad 2003. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201057. PMID: 14571270. 
  6. ↑ Seckel HPG: Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960
  7. ↑ R. Virchow: Zwergenkind. Zeitschrift für Ethnologie 14: 215 (1882)
  8. ↑ Virchow R. Vorstellung der Knaben Dobos Janos. Berliner klinische Wochenschrift 29, 517 (1892)

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.