Chromosom 17

Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.

Geny

• ACADVL
• ACTG1
• ASPA
• BRCA1
• CBX1
• COL1A1
• ERBB2
• FLCN
• GALK1
• GFAP
• JUP
• KCNJ2
• MYO15A
• NF1
• PMP22
• SHBG
• TP53
• USH1G
• RAI1
• RAR α
• GRB7
• Geny chemokin: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 i CCL23.
• TCF2

Choroby

• choroba Alexandra
• zespół Andersen-Tawila
• zespół Birt-Hogg-Dubé
• rak sutka
• rak pęcherza moczowego
• choroba Canavan
• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• zespół Ehlersa-Danlosa
• galaktozemia
• zespół Li-Fraumeni
• cukrzyca MODY 5
• nerwiakowłókniakowatość typu 1
• niskorosłość MULIBREY
• osteogenesis imperfecta
• zespół Smith-Magenis
• choroba Naxos
• zespół Ushera
• zespół Bernarda-Souliera
• trombastenia Glanzmanna

Bibliografia

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. „Genetic Testing”. 2. 4, s. 357-381, 1998. PMID: 10464617. 
• Zody MC, Garber M, Adams DJ, Sharpe T, Harrow J, Lupski JR, Nicholson C, Searle SM, Wilming L, Young SK, Abouelleil A, Allen NR, Bi W, Bloom T, Borowsky ML, Bugalter BE, Butler J, Chang JL, Chen CK, Cook A, Corum B, Cuomo CA, de Jong PJ, DeCaprio D, Dewar K, FitzGerald M, Gilbert J, Gibson R, Gnerre S, Goldstein S, Grafham DV, Grocock R, Hafez N, Hagopian DS, Hart E, Norman CH, Humphray S, Jaffe DB, Jones M, Kamal M, Khodiyar VK, LaButti K, Laird G, Lehoczky J, Liu X, Lokyitsang T, Loveland J, Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C. DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. „Nature”. 440. 7087, s. 1045-1049, 2006. PMID. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 17. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-30)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)